Search results
25 paź 2022 · Cri du chat syndrome is a genetic disorder caused by a deletion of the short arm of chromosome 5. The name of the syndrome means the cry of the cat and describes the main clinical finding of a high-pitched, monochromatic cat-like cry.
Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5 [1].
Aby wystąpiły objawy charakterystyczne dla CDCS, delecji musi ulec co najmniej obszar chromosomu 5p15.2, tzw. region krytyczny dla zespołu kociego krzyku, związany z wystąpieniem niepełnosprawności intelektualnej, małogłowia i typowych rysów twarzy. Przy utracie obszaru 5p15.3 występuje charakterystyczny płacz (u 95% pacjentów).
15 maj 2024 · Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku) cechuje się wielowadziem oraz opóźnieniem rozwojowym. Objawy są różne w zależności od tego, u kogo występuje choroba. W okresie noworodkowym są to głównie: miałczący płacz, słaby odruch ssania, małogłowe, powolny przyrost masy i księżycowata twarz.
Cri du Chat wykazały powiązania między zaawansowaniem stanu klinicznego a zakresem delecji. Wyniki te są ważne z praktycznego punktu widzenia, ponieważ pozwalają na bar -
Cri-du-chat syndrome was first described by Lejeune et al. (1963) as a hereditary congenital syndrome associated with deletion of part of the short arm of chromosome 5. The deletions can vary in size from extremely small and involving only band 5p15.2 to the entire short arm.
Zespół Cri du Chat, znany również jako zespół 5p, jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną delecją części chromosomu 5. Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu zespołu Cri du Chat, umożliwiając wczesną interwencję i strategie leczenia.
