Search results
Nicholas Stargardt (born in 1962) is Professor of History at Oxford University, currently serving as Vice President of Magdalen College. Stargardt is the son of a German-Jewish father and Australian mother.
Stargardt disease is the most common inherited single-gene retinal disease. [1] In terms of the first description of the disease, [2] it follows an autosomal recessive inheritance pattern, which has been later linked to bi-allelic ABCA4 gene variants (STGD1).
Choroba Stargardta (ang. Stargardt’s disease, STGD) lub dno żółto-plamiste (łac. fundus flavimaculatus) – dwie formy jednej choroby genetycznej narządu wzroku, spowodowanej mutacją w genie ABCA4, rzadziej CNGB3 albo ELOVL4. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny.
Dystrofia Stargardta to choroba plamki siatkówki dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, która dotyczy obojga oczu. Polega na zaniku fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego w plamce (zob. Budowa narządu wzroku – warstwy siatkówki).
Stargardt is a genetic disorder. In its typical form (STGD1, OMIM #248200) it is caused by mutations involving the ABCA4 gene, through autosomal recessive homozygous or compound heterozygous transmission. Additionally, autosomal dominant transmission (STGD4, OMIM #603786) is possible, through heterozygous mutations in the PROM1 gene (4p).
Choroba Stargardta (STGD1) jest najczęstszą z dziedzicznych dystrofii plamki (1:8000–10 000) u dzieci i dorosłych. W ciągu ostatnich 10 lat poczyniono znaczne postępy w zrozumieniu patofizjologii tej choroby, a także jej cech klinicznych i podłoża molekularnego.
Choroba Stargardta jest jedną z najczęstszych dystrofii plamki (centralnych dystrofii siatkówki) diagnozowanych u dzieci i młodych dorosłych. Częstość występowania tej wolno postępującej dystrofii to 1:8000-10 000. Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w wieku 10-15 lat.
