Search results
Niektóre z zamieszczonych w tekście wskazówek mogą być pomocne w prowadzeniu opieki medycznej nad chorymi z zespołem Turnera. W tym celu dołączono do książki wzór Karty chorej z zespołem Turnera, zawierającej wykaz badań, które powinny być regularnie powtarzane u każdej kobiety z zespołem Turnera.
Określenia „zespół Turnera” (Turner’s syndrome) użył po raz pierwszy Sharpey- -Shafer w roku 1941 dla nazwania choroby, której objawami była płetwista szyja i brak dojrzewania płciowego.
Rzadko kobiety z zespołem Turnera mają zachowaną czynność jajników, prawidłowo wykształcają drugorzędowe cechy płciowe i są płodne. Inne pierwszorzędowe cechy płciowe u kobiet z zespołem Turnera są prawidłowo wykształcone, aczkolwiek macica jest mała z drobną szyjką, a pochwa jest stosunkowo wąska.
Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek [1] [2].
1 gru 2003 · Zespół Turnera (ZT), spowodowany całkowitą lub częściową utratą chromosomu X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części, występuje u 1 na 2000–2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej [1–3].
Za rozpoznaniem zespołu Turnera przemawia brak jednego chromosomu X lub zmiana widoczna w budowie jednego z dwóch chromosomów X. W przypadku podejrzenia mozaiki, żeby potwierdzić diagnozę potrzebne są linie komórkowe z innego źródła niż limfocyty, najczęściej pobiera się mały wycinek skóry.
15 maj 2024 · Zespół Turnera jest chorobą genetyczną kobiet, której przyczyną jest brak jednego chromosomu X. Występuje wiele objawów choroby, są to między innymi: zaburzenia wzrostu, wady układu rozrodczego, płetwiasta szyja.
