Search results
Mutacja zmiany sensu, mutacja missensowna – typ niesynonimicznej, punktowej mutacji genowej wywołanej przez substytucję (podstawienie) pojedynczego nukleotydu na DNA lub RNA. Mutacja ta prowadzi do zmiany aminokwasu w powstającym białku .
Mutacja zmiany sensu, mutacja missensowna – typ niesynonimicznej, punktowej mutacji genowej wywołanej przez substytucję (podstawienie) pojedynczego nukleotydu na DNA lub RNA. Mutacja ta prowadzi do zmiany aminokwasu w powstającym białku. W zależności od efektu tej zmiany wyróżnić można dwa rodzaje tej mutacji:
Podział mutacji punktowych zależnie od powodowanych przez nie skutków: - mutacje missensowne (zmiany sensu): zmiana pojedynczej zasady w jednej z dwóch pierwszych zasad kodonu; powodują zmianę kodowanego przez triplet aminokwasu; zmienia się aminokwas w białku; - mutacje ciche (milczące): zmiany dotyczą trzeciej zasady kodonu; nie ...
27 wrz 2023 · Mutacje genowe to zmiany w sekwencji nukleotydowej pojedynczego genu. Mogą dotyczyć pojedynczych nukleotydów (mutacje punktowe) lub większych fragmentów DNA w obrębie genu. Mutacje chromosomowe natomiast to zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów.
Mutacje genowe zachodzące losowo przez miliardy lat przyczyniają się do ewolucji organizmów i umożliwiają ich przystosowanie do zmieniających się warunków środowiska. Mutacje prowadzą jednak nie tylko do wzrostu bioróżnorodności, lecz także do wielu chorób uwarunkowanych genetycznie.
Mutacje sprowadzają się do zmian w sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA. Zmutowana sekwencja jest replikowana w ten sam sposób jak ta, która nie uległa żadnym zmianom. Mutacje są więc przekazywane następnym pokoleniom.
NCBI Refseq NM_001243799. Opis zmiany w sekwencji powinien precyzyjnie określać czy zmiana wykryta została na poziomie DNA, RNA czy białka oraz czy została ona wykryta experymentalnie czy np.: in silico. Typ sekwencji, w której odkryliśmy zmianę określamy skrótem 1-literowym.
