Search results
Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500.
9 lis 2015 · Do cech zewnętrznych, które pozwalają rozpoznać trisomię u dziecka zalicza się skośne ustawienie szpar powiekowych, zapadnięty grzbiet nosa, opuszczone kąciki ust, krótką szyję, krótkie szerokie dłonie czy jasne plamki regularnie ułożone na tęczówce oka.
11 sie 2021 · Diagnostyka aberracji chromosomowych jest oparta na badaniu kariotypu – polegającym na sprawdzeniu, czy dziecko posiada właściwą liczbę chromosomów, a ich struktura, widoczna w mikroskopie, jest prawidłowa oraz na badaniach prenatalnych – wykonywanych jeszcze w czasie trwania ciąży.
25 paź 2023 · Stanowią jedną z głównych przyczyn wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, nowotworów, poronień lub niepłodności. W artykule wyjaśniamy, co może być przyczyną aberracji chromosomowych oraz jakie badania umożliwiają ich diagnostykę.
17 sty 2019 · Aberracje chromosomowe należy odróżniać od aberracji (mutacji) genowych. Te ostatnie obejmują pojedyncze fragmenty któregoś z chromosomów i związane są z odcinkiem DNA kodującym jedną, określoną cechę. Aberracje chromosomowe dotyczą całych chromosomów.
Trisomia może dotyczyć zarówno chromosomów autosomalnych, jak i chromosomów płciowych. Prawidłowy kariotyp mężczyzny zapisujemy jako 46,XY, a prawidłowy kariotyp kobiety jako 46,XX. Dodatkowe chromosomy w kariotypie podaje się po znaku plus, np. 46,XX,+18 oznacza kobietę z trisomią 18 chromosomu.
3 paź 2020 · organizatora jąderka, czyli przewężenia wtórnego (w chromosomach akrocentrycznych), satelity, czyli trabantu (nie zawsze). Struktura, w której dwuniciowe DNA nawinięte jest na cząsteczki białka histonowego, to chromatyna. Chromosom dzięki niej jest bezpiecznym schowkiem dla materiału genetycznego.
