Search results
ICD-10. I78.0. Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, ORW disease) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy fakomatoz. Objawia się malformacjami naczyniowymi.
21 wrz 2021 · HHT występuje z różną częstotliwością (od 1:2000 do 1:100000), zależną od regionu geograficznego. W klasyfikacji ICD-10 choroba ta oznaczana jest symbolem I78.0, natomiast w rejestrze chorób rzadkich przypisano jej numer 774.
12 gru 2022 · Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), formerly Osler-Weber-Rendu, is an inherited (autosomal dominant) disease that results in malformed blood vessels (see Image. Telangiectasia on the Tongue).
19 sty 2012 · Choroba Rendu-Oslera-Webera - wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (hereditary haemorrhagic teleangiectasia – HHT) jest uwarunkowaną genetycznie skazą naczyniową.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Osler–Weber–Rendu disease and Osler–Weber–Rendu syndrome, is a rare autosomal dominant genetic disorder that leads to abnormal blood vessel formation in the skin, mucous membranes, and often in organs such as the lungs, liver, and brain.
Disease definition. An inherited disorder of angiogenesis characterized by mucocutaneous telangiectases and visceral arteriovenous malformations. ORPHA:774. Classification level: Disorder. Synonym (s): HHT. Rendu-Osler disease. Rendu-Osler-Weber disease. Prevalence: 1-5 / 10 000. Inheritance: Autosomal dominant. Age of onset: All ages.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome; Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome; Clinical Information. An autosomal dominant hereditary disorder caused by mutations in the acvrl1, eng, and smad4 genes. It is characterized by the presence of telangiectasias in the skin, mucous membranes, lungs, brain, liver, and gastrointestinal tract.
