Search results
Gaucher disease is a rare autosomal recessive lipid storage disorder caused by the deficient activity of the lysoso-mal enzyme glucocerebrosidase. In the absence of known affected family member, fre-quent symptoms of Gaucher disease, such as thrombocytopenia or splenomegaly, often lead to hematological diagnostic workup.
22 paź 2024 · Request PDF | On Oct 22, 2024, Oliwia Korda and others published Najnowsze rekomendacje w leczeniu choroby Gauchera | Find, read and cite all the research you need on ResearchGate
1 lip 2017 · Article PDF Available. Jak rozpoznawać i leczyć chorobę Gauchera: zarys patofizjologii, objawów klinicznych, metod diagnostycznych i leczenia. July 2017. Acta Haematologica Polonica 48 (3)...
22 paź 2024 · Choroba Gauchera (GD) jest najczęściej występującą lizosomalną chorobą spichrzeniową, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Patofizjologia tej jednostki chorobowej opiera się na krytycznym niedoborze lub całkowitym braku enzymu lizosomalnego glukocerebrozydazy.
Choroba Gauchera (Gaucher disease – GD) to lizosomalna choroba spichrzeniowa, na którą składają się trzy główne postacie (typ 1, 2 i 3), postać płodowa oraz wariant z zajęciem serca (choroba Gauchera- oftalmoplegia - zwapnienia sercowo-naczyniowe lub choroba podobna do choroby Gauchera) (sprawdź te terminy).
1 lis 2017 · PDF | The following recommendations are the first complete document concerning the diagnosis, treatment and monitoring of Gaucher disease (GD) in... | Find, read and cite all the research you...
1 paź 2017 · Choroba Gauchera (Gaucher disease; GD) jest najczęstszą lizosomalną chorobą spichrzeniową (lysosomal storage disease; LSD) [1]. LSD to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, które zależą od niedoboru enzymów lizosomalnych oraz, w rzadszych przypadkach, białek pozalizosomalnych.
