Search results
18 paź 2024 · Choroba Gauchera to złożone schorzenie genetyczne, które wymaga odpowiedniej diagnostyki i leczenia. Dzięki nowoczesnym terapiom, takim jak terapia zastępcza enzymatyczna, pacjenci mają możliwość prowadzenia normalnego życia, mimo przewlekłej choroby.
16 sie 2023 · Choroba Gauchera (GD) to rzadka choroba krwi o podłożu genetycznym. Często też pozostaje niezdiagnozowana. Do badań powinny skłonić na przykład skłonność do krwawień, siniaków, niewielkie tempo wzrostu.
Objawy obejmują poważne opóźnienia rozwojowe, drgawki i nieprawidłowości pnia mózgu. Choroba Gauchera typu 3. Typ 3, czyli przewlekła neuropatyczna choroba Gauchera, ma późniejszy początek i wolniejszy przebieg niż typ 2. Dotyczy zarówno trzewi, jak i ośrodkowego układu nerwowego.
14 lip 2022 · Choroba Gauchera – objawy. Dokładny zestaw objawów w przebiegu choroby Gauchera, zaburzenia funkcjonalne oraz rokowanie zależne są od typu choroby. Wyróżnia się 3 typy choroby Gauchera. Typ pierwszy (GD1) nazywany jest typem nieneuropatycznym, jako że choroba tego podtypu nie dotyczy rdzenia kręgowego oraz mózgu.
1 mar 2023 · Mogą występować zarówno zaburzenia ruchomości gałek ocznych, upośledzenie umysłowe i drgawki, jak i hepatosplenomegalia z niedokrwistością. Natężenie objawów, szybkość ich postępowania oraz wiek, w którym zaburzenie się ujawniło, znacząco wpływają na rokowanie.
Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby:
Choroba Gauchera – wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych, a październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia. Lizosomalne choroby spichrzeniowe. Diagnostyka i leczenie.
