Yahoo Poland Wyszukiwanie w Internecie

Search results

  1. 16 sie 2023 · Choroba Gauchera (GD) to rzadka choroba krwi o podłożu genetycznym. Często też pozostaje niezdiagnozowana. Do badań powinny skłonić na przykład skłonność do krwawień, siniaków, niewielkie tempo wzrostu.

    • Badania USG

      Najczęściej wykonuje się USG Doppler tętnic szyjnych czy żył...

  2. 18 paź 2024 · Jeśli podejrzewasz u siebie lub u kogoś z bliskich objawy wskazujące na chorobę Gauchera, warto jak najszybciej podjąć odpowiednie kroki diagnostyczne. Podstawowym badaniem wykonywanym w celu dokładnego rozpoznania choroby Gauchera jest Test suchej kropli krwi, który wykonasz bezpłatnie w CM Luxmed.

  3. Rodzaje choroby Gauchera. Istnieją trzy główne typy choroby Gauchera, klasyfikowane na podstawie obecności i nasilenia objawów neurologicznych. Choroba Gauchera typu 1. Typ 1 jest najczęstszą postacią i jest również znany jako nieneuronopatyczna choroba Gauchera.

  4. 15 maj 2024 · Choroba Gauchera to schorzenie genetyczne, które dotyczy zaburzeń pracy i funkcji lizosomów. Objawia się powiększoną wątrobą i śledzioną, niedokrwistością oraz dolegliwościami ze strony układu kostnego. Poznaj pozostałe objawy, przyczyny i sposoby leczenia.

  5. 17 kwi 2019 · Objawy kliniczne choroby Gauchera są zależne od aktywności glukozyloceramidazy i podatności tkanek na niedobór tego enzymu. Mogą to być przypadki ciężkie, ujawniające się niemal od razu po urodzeniu, szybko prowadzące do zgonu, jak również skąpoobjawowe. Typ 1 to postać nieneuropatyczna.

  6. 14 lip 2022 · Dokładny zestaw objawów w przebiegu choroby Gauchera, zaburzenia funkcjonalne oraz rokowanie zależne są od typu choroby. Wyróżnia się 3 typy choroby Gauchera. Typ pierwszy (GD1) nazywany jest typem nieneuropatycznym, jako że choroba tego podtypu nie dotyczy rdzenia kręgowego oraz mózgu.

  7. Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby:

  1. Ludzie szukają również