Search results
Choroba Canavan jest spowodowana mutacjami w genie ASPA, który jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu asparagoacyklazę. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w metobolizmie kwasu N- acetyloasparaginowego (NAA) substancji występującej w mózgu.
Choroba Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym, którego spektrum obejmuje postaci ciężkie z leukodystrofią, wielkogłowiem i znacznym opóźnieniem rozwoju, jak również bardzo rzadką, łagodną/młodzieńczą postać, charakteryzującą się łagodnym opóźnieniem rozwoju.
Ciężka postać choroby Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest gwałtownie postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, charakteryzującym się leukodystrofią i wielkogłowiem, znacznym opóźnieniem rozwoju i hipotonią. Epidemiologia: Choroba występuje na całym świecie, jednak częściej wśród Żydów aszkenazyjskich. Częstość
Choroba Canavana jest chorobą neurodegeneracyjną; klinicznie obejmuje spektrum od postaci ciężkich z leukodystrofią, makrocefalią i poważnym opóźnieniem rozwoju do bardzo rzadkiej postaci łagodnej/młodzieńczej, która charakteryzuje się łagodnym opóźnieniem rozwoju.
21 sie 2023 · Przyczyną choroby jest mutacja genu ASPA. U pacjentów obserwuje się szereg symptomów związanych ze zmianami neurodegeneracyjnymi istoty białej mózgu. W poniższym artykule opisujemy jakie są przyczyny i objawy choroby Canavan oraz w jaki sposób można ją zdiagnozować.
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego) zaliczana jest do chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego (OUN), uwarunkowanych genetycznie, nieuleczalnych. Prowadzi ona do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu.
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
