Search results
Choroba Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym, którego spektrum obejmuje postaci ciężkie z leukodystrofią, wielkogłowiem i znacznym opóźnieniem rozwoju, jak również bardzo rzadką, łagodną/młodzieńczą postać, charakteryzującą się łagodnym opóźnieniem rozwoju.
Choroba Canavan zwana również leukodystrofią gąbczastą jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Należy do zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Zaliczamy ją do nieuleczalnych schorzeń metabolicznych.
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
Choroba Canavan znana jest w literaturze również jako zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta lub Canavan-van Bogaerta-Bertranda. Jako pierwsza chorobę opisała w latach 30. ubiegłego wieku Myrtelle Canavan, amerykańska lekarz i neurolog.
Ciężka postać choroby Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest gwałtownie postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, charakteryzującym się leukodystrofią i wielkogłowiem, znacznym opóźnieniem rozwoju i hipotonią.
21 sie 2023 · Przyczyną choroby jest mutacja genu ASPA. U pacjentów obserwuje się szereg symptomów związanych ze zmianami neurodegeneracyjnymi istoty białej mózgu. W poniższym artykule opisujemy jakie są przyczyny i objawy choroby Canavan oraz w jaki sposób można ją zdiagnozować.
Severe Canavan disease (CD) is a rapidly progressing neurodegenerative disorder characterized by leukodystrophy with macrocephaly, severe developmental delay and hypotonia.
