Search results
Choroba Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym, którego spektrum obejmuje postaci ciężkie z leukodystrofią, wielkogłowiem i znacznym opóźnieniem rozwoju, jak również bardzo rzadką, łagodną/młodzieńczą postać, charakteryzującą się łagodnym opóźnieniem rozwoju.
1 paź 2024 · Canavan disease, also known as spongiform degeneration of white matter (not to be confused with Creutzfeldt-Jakob Disease) or aspartoacylase deficiency, is a leukodystrophy clinically characterized by megalencephaly, severe mental and neurological deficits, and blindness.
Ciężka postać choroby Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest gwałtownie postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, charakteryzującym się leukodystrofią i wielkogłowiem, znacznym opóźnieniem rozwoju i hipotonią.
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
Choroba Canavan zwana również leukodystrofią gąbczastą jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Należy do zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Zaliczamy ją do nieuleczalnych schorzeń metabolicznych.
30 cze 2014 · Canavan disease (CD) is an autosomal-recessive progressive neurodegenerative disease that belongs to a group of genetic disorders recognized as leukodystrophy. CD is neuropathologically characterized by the swelling and spongy degeneration of white matter in the brain.
Severe Canavan disease (CD) is a rapidly progressing neurodegenerative disorder characterized by leukodystrophy with macrocephaly, severe developmental delay and hypotonia.
