Search results
Choroba Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym, którego spektrum obejmuje postaci ciężkie z leukodystrofią, wielkogłowiem i znacznym opóźnieniem rozwoju, jak również bardzo rzadką, łagodną/młodzieńczą postać, charakteryzującą się łagodnym opóźnieniem rozwoju.
Ciężka postać choroby Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest gwałtownie postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, charakteryzującym się leukodystrofią i wielkogłowiem, znacznym opóźnieniem rozwoju i hipotonią.
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
Choroba Canavan zwana również leukodystrofią gąbczastą jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Należy do zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Zaliczamy ją do nieuleczalnych schorzeń metabolicznych.
W leczeniu choroby Canavan przede wszystkim łagodzi się objawy – wprowadza rehabilitację, stosuje leki przeciwdrgawkowe, utratę wzroku wspomaga stosowaniem odpowiednich okularów korekcyjnych. Amerykańska Agencja Leków (FDA) zatwierdziła w 2017 metodę leczenia choroby Canvana opartą na zastosowaniu metody inżynierii genetycznej .
Canavan disease, CD) jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym, charakteryzującym się łagodnym opóźnieniem mowy lub rozwoju ruchowego. Epidemiologia: Łagodną postać CD zidentyfikowano tylko w kilku przypadkach. Większość pacjentów z chorobą Canavan ma postać ciężką (zob. to hasło).
Severe Canavan disease (CD) is a rapidly progressing neurodegenerative disorder characterized by leukodystrophy with macrocephaly, severe developmental delay and hypotonia.
