Search results
1 paź 2024 · Canavan disease, also known as spongiform degeneration of white matter (not to be confused with Creutzfeldt-Jakob Disease) or aspartoacylase deficiency, is a leukodystrophy clinically characterized by megalencephaly, severe mental and neurological deficits, and blindness.
Choroba Canavan — diagnostyka. Szczegółowy wywiad lekarski; rezonans magnetyczny (MRI); badanie EEG oraz ENG; badania genetyczne, które wykrywają mutacje w genie ASPA; stężenie NAA w płynie mózgowo — rdzeniowym lub w moczu.
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
Jako pierwsza chorobę opisała w latach 30. ubiegłego wieku Myrtelle Canavan, amerykańska lekarz i neurolog. Przyczyny choroby. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ASPA, zlokalizowanym na chromosomie 17. Gen ASPA koduje enzym – N-acetyloaparazę, który odpowiada za rozkładanie kwasu N-acetylo-L-asparaginowego (NAA).
21 sie 2023 · Przyczyną choroby jest mutacja genu ASPA. U pacjentów obserwuje się szereg symptomów związanych ze zmianami neurodegeneracyjnymi istoty białej mózgu. W poniższym artykule opisujemy jakie są przyczyny i objawy choroby Canavan oraz w jaki sposób można ją zdiagnozować.
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego) zaliczana jest do chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego (OUN), uwarunkowanych genetycznie, nieuleczalnych. Prowadzi ona do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu.
Choroba Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym, którego spektrum obejmuje postaci ciężkie z leukodystrofią, wielkogłowiem i znacznym opóźnieniem rozwoju, jak również bardzo rzadką, łagodną/młodzieńczą postać, charakteryzującą się łagodnym opóźnieniem rozwoju.
