Search results
Choroba Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym, którego spektrum obejmuje postaci ciężkie z leukodystrofią, wielkogłowiem i znacznym opóźnieniem rozwoju, jak również bardzo rzadką, łagodną/młodzieńczą postać, charakteryzującą się łagodnym opóźnieniem rozwoju.
21 sie 2023 · Przyczyną choroby jest mutacja genu ASPA. U pacjentów obserwuje się szereg symptomów związanych ze zmianami neurodegeneracyjnymi istoty białej mózgu. W poniższym artykule opisujemy jakie są przyczyny i objawy choroby Canavan oraz w jaki sposób można ją zdiagnozować.
14 maj 2019 · Rozpoznanie choroby Canavan opiera się zwłaszcza na badaniach, takich jak: stężenie N-acetyloaspartazy w surowicy krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym, moczu; badania obrazowe, w tym rezonans magnetyczny (RM), tomografia komputerowa (TK), elektroencefalografia (EEG) i elektroneurografia (ENG).
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego) zaliczana jest do chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego (OUN), uwarunkowanych genetycznie, nieuleczalnych. Prowadzi ona do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu.
Wyróżnia się postać łagodną, młodzieńczą i klasyczną, przy czym ta ostatnia jest najcięższa. Centralna mielinoliza mostu (CPM) to poważna choroba neurologiczna, która wpływa na pień mózgu. Dowiedz się o jej genetycznych przyczynach i objawach.
25 paź 2018 · Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, Canavan-van Bogaerta-Bertranda) jest bardzo rzadką dziedziczną chorobą genetyczną. Atakuje układ nerwowy dziecka, doprowadzając do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu.
