Search results
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
Choroba Canavan zwana również leukodystrofią gąbczastą jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Należy do zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Zaliczamy ją do nieuleczalnych schorzeń metabolicznych.
21 sie 2023 · Choroba Canavan spowodowana jest wystąpieniem mutacji w obrębie genu ASPA, zlokalizowanego na chromosomie 17, kodującego enzym N-acetyloaspartazę. Mutacja ta powoduje niedobór enzymu i kumulację kwasu N-acetyloasparaginowego (NAA) w mózgu.
29 gru 2016 · Choroba Canavan to ciężka i nieuleczalna degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest genetycznie, a jedynym sposobem jej leczenia jest terapia genowa. Jak objawia się choroba Canavan? Jak można łagodzić jej przebieg?
Wyróżnia się postać łagodną, młodzieńczą i klasyczną, przy czym ta ostatnia jest najcięższa. Centralna mielinoliza mostu (CPM) to poważna choroba neurologiczna, która wpływa na pień mózgu. Dowiedz się o jej genetycznych przyczynach i objawach.
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego) zaliczana jest do chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego (OUN), uwarunkowanych genetycznie, nieuleczalnych. Prowadzi ona do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu.
25 paź 2018 · Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, Canavan-van Bogaerta-Bertranda) jest bardzo rzadką dziedziczną chorobą genetyczną. Atakuje układ nerwowy dziecka, doprowadzając do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu.
