Search results
Choroba Canavan jest spowodowana mutacjami w genie ASPA, który jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu asparagoacyklazę. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w metobolizmie kwasu N- acetyloasparaginowego (NAA) substancji występującej w mózgu.
29 gru 2016 · Choroba Canavan to ciężka i nieuleczalna degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest genetycznie, a jedynym sposobem jej leczenia jest terapia genowa. Jak objawia się choroba Canavan? Jak można łagodzić jej przebieg?
21 sie 2023 · Choroba Canavan to rzadko występująca, śmiertelna, dziedziczna choroba neurologiczna, która w większości przypadków daje pierwsze objawy już w okresie niemowlęcym. Przyczyną choroby jest mutacja genu ASPA.
25 paź 2018 · Choroba Canavan należy do grupy tzw. leukodystrofii. To rzadkie, postępujące, metaboliczne zaburzenia genetyczne, które mogą upośledzić funkcjonowanie mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych. Choroba Canavan wiąże się z niedoborem N‑acetyloaspartazy.
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
14 maj 2019 · Choroba Canavan to nieuleczalne schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny. W jej przebiegu dochodzi do zwyrodnienia białej i szarej istoty mózgu, które wspólnie budują ośrodkowy układ nerwowy.
4 kwi 2024 · Choroba Canavan – co to jest? Choroba Canavan to rzadko występujące, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne (przebiegające z uszkodzeniem komórek nerwowych). Jest jedną z leukodystrofii, czyli chorób, w których zmiany degeneracyjne dotyczą przede wszystkim istoty białej mózgu.
