Search results
Choroba Canavan jest spowodowana mutacjami w genie ASPA, który jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu asparagoacyklazę. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w metobolizmie kwasu N- acetyloasparaginowego (NAA) substancji występującej w mózgu.
29 gru 2016 · Choroba Canavan to ciężka i nieuleczalna degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest genetycznie, a jedynym sposobem jej leczenia jest terapia genowa. Jak objawia się choroba Canavan? Jak można łagodzić jej przebieg?
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
25 paź 2018 · Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, Canavan-van Bogaerta-Bertranda) jest bardzo rzadką dziedziczną chorobą genetyczną. Atakuje układ nerwowy dziecka, doprowadzając do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu.
14 maj 2019 · Choroba Canavan to nieuleczalne schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny. W jej przebiegu dochodzi do zwyrodnienia białej i szarej istoty mózgu, które wspólnie budują ośrodkowy układ nerwowy.
Wyróżnia się postać łagodną, młodzieńczą i klasyczną, przy czym ta ostatnia jest najcięższa. Centralna mielinoliza mostu (CPM) to poważna choroba neurologiczna, która wpływa na pień mózgu. Dowiedz się o jej genetycznych przyczynach i objawach.
21 sie 2023 · Przyczyną choroby jest mutacja genu ASPA. U pacjentów obserwuje się szereg symptomów związanych ze zmianami neurodegeneracyjnymi istoty białej mózgu. W poniższym artykule opisujemy jakie są przyczyny i objawy choroby Canavan oraz w jaki sposób można ją zdiagnozować.
