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12 sty 2024 · La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios conocidos como enfermedad de células falciformes, la cual afecta la apariencia de los glóbulos rojos que transportan oxígeno a todo el cuerpo.
La herencia de la anemia falciforme es de tipo autosómica recesiva, caracterizada por la producción de la hemoglobina S, que difiere de la HbA normal del adulto, por un cambio de adenina por timina en el gen de la cadena β (HBB: c.20 A > T, rs334), resultando en una sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta ...
La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) caracterizada por la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz (media luna) y anemia crónica, causada por una excesiva destrucción de ...
14 lip 2023 · Causas: Mutación genética en el gen HBB afecta la producción de hemoglobina. Herencia autosómica recesiva: Ambos padres deben transmitir la copia del gen anormal. Diagnóstico: Hemoglobina, electroforesis y recuento de reticulocitos para medir niveles sanguíneos. Pruebas genéticas y evaluación de síntomas y antecedentes familiares ...
Sin embargo, en la enfermedad de células falciformes, el cuerpo tiene problemas para mantener el ritmo de destrucción de las células. Esto puede causar una reducción baja de glóbulos rojos, lo que se conoce como anemia.
La mayor incidencia se presenta entre los 2 y 9 años de edad y de un 11% en menores de 20 años 6. La causa es la combinación de eritrocitos falciformes en la microvasculatura e hiperplasia de la íntima, secunda ria a las propiedades procoagulantes de los eritrocitos.
La anemia hemolítica más frecuente en la población mundial es la anemia de células falciformes (ACF), con una incidencia de 1/600 recién nacidos en Estados Unidos y en algunas regiones de España con incidencia de 1/5000 neonatos; en Colombia no hay registros respecto a la incidencia y prevalencia.
