Search results
Distal 16p11.2 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome 16 with a highly variable phenotype typically characterized by developmental delay, mild intellectual disability and autism spectrum disorder.
- Orphanet: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal...
- Orphanet: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
Zespół mikrodelecji 16p11.2-p12.2 to niedawno opisany zespół charakteryzujący się opóźnieniem w rozwoju i dysmorfią twarzy. Został klinicznie i morfologicznie opisany u 5 pacjentów. Cechy fizykalne obejmują płaską twarz, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, nisko osadzone i nieprawidłowo wykształcone uszy.
Zespół delecji chromosomu 16p11.2 to rzadka choroba genetyczna, której częstotliwość występowania szacuje się na 3 przypadki na 10 tysięcy urodzeń. Dotychczas w literaturze medycznej opisano kilkanaście zdiagnozowanych pacjentów.
16p11.2 deletion syndrome is a rare genetic condition caused by microdeletion on the short arm of chromosome 16. Most affected individuals experience global developmental delay and intellectual disability, as well as childhood-onset obesity.
The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by developmental and language delays, mild intellectual disability, social impairments (autism spectrum disorders), mild variable dysmorphism and predisposition to obesity. ORPHA:261197. Classification level: Disorder. Synonym (s): Proximal del (16) (p11.2)
22 wrz 2009 · The 16p11.2 recurrent deletion involves the loss of one chromosome segment containing 25 annotated genes or transcripts [Kumar et al 2008, Marshall et al 2008, Weiss et al 2008]. The recurrent deletion is flanked by segmental duplications that contain four additional genes.
22 lip 2020 · This variation in clinical phenotype renders correct clinical interpretation and diagnosis challenging. Therefore, it is critical to elucidate the variable clinical phenotypes of rare CNVs, including 16p11.2 deletions, to help guide clinical monitoring and counselling of patients and families.
