Search results
Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5.
Grupa wsparcia rodziców, opiekunów i terapeutów zajmujących się osobami z zespołem genetycznym kociego krzyku, zwanego również jako: 5P- syndrom, Cri du Chat Syndrome (CDCS), delecja 5p (del5p), monosomia 5p, zespół Lejeune’a.
20 lut 2017 · Zespół Cri du Chat jest chorobą o podłożu genetycznym. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem stwierdza się brak, czyli delecję krótkiego ramienia chromosomu 5 (5p). Najczęściej mutacja ta powstaje spontanicznie (de novo).
Im delecja jest większa tym cięższy stan pacjenta i większe ryzyko śmierci. Przy utracie regionu 5p12.2 objawy zespołu są najbardziej widoczne. Niektórzy badacze wyróżniają kilka obszarów krytycznych, których utrata związana jest z odpowiednimi dysfunkcjami.
Zespół Cri du Chat, znany również jako zespół 5p, jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną delecją części chromosomu 5. Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu zespołu Cri du Chat, umożliwiając wczesną interwencję i strategie leczenia.
Zespół Cri du Chat (inaczej znany jako zespół kociego krzyku) to rzadka genetyczna choroba spowodowana delecją fragmentu chromosomu 5. Niestety, obecnie nie ma znanych metod leczenia, które wyleczyłyby całkowicie ten zespół, ponieważ delecja chromosomu jest trwała i nieodwracalna.
26 wrz 2023 · Zespół kociego krzyku, znany w literaturze jako zespół Cri du Chat lub zespół monosomii 5p, jest rzadką chorobą genetyczną występującą u 1:15000–1:50000 żywo urodzonych dzieci. W Polsce jest około 60 osób zmagających się z tym schorzeniem. Jako pierwszy zespół kociego krzyku w 1963 roku opisał francuski genetyk Jerome Léjeune.
