Search results
24 kwi 2020 · Łamliwy chromosom X (FRAX, z języka angielskiego: Fragile X Syndrome) to choroba, która wynika z mutacji w genie FMR1. Gen ten koduje białko FMRP, które należy do grupy białek selektywnie wiążących RNA i które jest niezbędne, by układ nerwowy mógł się prawidłowo rozwijać.
Zespół łamliwego chromosomu X związany jest ze zjawiskiem określanym jako paradoks Sherman – polega ono na tym, że ryzyko wystąpienia choroby u rodzeństwa bezobjawowego nosiciela jest znacznie mniejsze niż u jego wnuków i prawnuków.
30 lis 2023 · Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bell, zespół FraX) jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie, których objawem jest niepełnosprawność intelektualna. Zaburzeniom intelektualnym towarzyszą dodatkowe objawy takie jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia ...
15 maj 2024 · Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna, która częściej objawia się u mężczyzn niż u kobiet. Fakt ten wynika z tego, że u kobiet występują dwa chromosomy X i nie zawsze aktywny jest ten wadliwy. Do głównych objawów należą opóźnienia intelektualne i problemy z koordynacją ruchową.
20 wrz 2024 · Zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X. Charakterystyczną cechą tego schorzenia jest obecność tzw. „łamiącego się” obszaru na chromosomie X, który może ulegać fragmentacji podczas podziału komórkowego.
☝ Zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z częstych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także objawów autyzmu. Spowodowany jest on mutacją w genie FMR1, co skutkuje obniżonym lub zupełnym brakiem białka o nazwie FMRP. Białko to jest niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu.
Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest najczęstszą, po zespole trisomii 21, genetyczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej u płci męskiej. Pierwszą co do częstości, biorąc pod uwagę rodzinne występowanie niepełnosprawności intelektualnej.
