Search results
Na podstawie opisu przypadku chorej przedstawiono aktualny stan wiedzy o rzadko występującej chorobie Gauchera. Szczególną uwagę zwrócono na objawy oczne i diagnostykę okulistyczną. Z uwagi na charakter ogólnoustrojowy choroba Gauchera wymaga postępowania wielospecjalistycznego.
16 sie 2023 · Choroba Gauchera (GD) zaliczana jest do schorzeń ultrarzadkich, czyli występujących u mniej, niż jednej osoby na 50 000 mieszkańców. Należy do tzw. spichrzeniowych chorób krwi o podłożu genetycznym.
Choroba Gauchera jest najczęstszą lizosomalną chorobą spichrzeniową. Jest spowodowana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy, który rozkłada glukocerebrozyd, składnik błony komórkowej. Niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się glukocerebrozydu w lizosomach makrofagów w całym organizmie.
Choroba Gauchera (Gaucher disease – GD) to lizosomalna choroba spichrzeniowa, na którą składają się trzy główne postacie (typ 1, 2 i 3), postać płodowa oraz wariant z zajęciem serca (choroba Gauchera- oftalmoplegia - zwapnienia sercowo-naczyniowe lub choroba podobna do choroby Gauchera) (sprawdź te terminy).
18 paź 2024 · Choroba Gauchera to złożone schorzenie genetyczne, które wymaga odpowiedniej diagnostyki i leczenia. Dzięki nowoczesnym terapiom, takim jak terapia zastępcza enzymatyczna, pacjenci mają możliwość prowadzenia normalnego życia, mimo przewlekłej choroby.
Gaucher disease is a rare autosomal recessive lipid storage disorder caused by the deficient activity of the lysoso-mal enzyme glucocerebrosidase. In the absence of known affected family member, fre-quent symptoms of Gaucher disease, such as thrombocytopenia or splenomegaly, often lead to hematological diagnostic workup.
Choroba Gauchera (Gaucher disease; GD) jest najczęstszą lizosomalną chorobą spichrzeniową (lysosomal storage disease; LSD) [1]. LSD to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, które zależą od niedoboru enzymów lizosomal-nych oraz, w rzadszych przypadkach, białek pozalizosomal-nych. Oprócz GD do LSD zalicza się ponad 60 innych ...
