Search results
Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby:
16 sie 2023 · Choroba Gauchera (GD) to rzadka choroba krwi o podłożu genetycznym. Często też pozostaje niezdiagnozowana. Do badań powinny skłonić na przykład skłonność do krwawień, siniaków, niewielkie tempo wzrostu.
18 paź 2024 · Choroba Gauchera to złożone schorzenie genetyczne, które wymaga odpowiedniej diagnostyki i leczenia. Dzięki nowoczesnym terapiom, takim jak terapia zastępcza enzymatyczna, pacjenci mają możliwość prowadzenia normalnego życia, mimo przewlekłej choroby.
1 mar 2023 · Choroba Gauchera jest najczęstszą lizosomalną chorobą spichrzeniową na świecie – występuje u jednej na 50 000 osób. Zaburzenie jest uwarunkowane genetycznie, dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Choroba Gauchera – wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych, a październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia. Lizosomalne choroby spichrzeniowe. Diagnostyka i leczenie.
14 lip 2022 · Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie wrodzone, które wywoływane jest przez mutację w materiale genetycznym pacjenta. Ta nieprawidłowość w kodzie DNA prowadzi do zaburzeń w zakresie funkcjonowania określonego enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się glukozyloceramidu w tkankach wielu narządów.
Czym jest choroba Gauchera? Choroba Gauchera to lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy. Enzym ten jest niezbędny do rozkładu substancji tłuszczowej zwanej glukocerebrozydem.
