Search results
16 sie 2023 · Objawy choroby Gauchera. O tym, że pacjent cierpi na GD, świadczy: małopłytkowość, splenomegalia (powiększenie śledziony, w przebiegu choroby nawet 7,5-krotnie, chory odczuwa ból i dyskomfort w okolicy podżebrowej po lewej stronie), powiększenie wątroby, limfadenopatia (powiększone węzły chłonne),
- Badania USG
Najczęściej wykonuje się USG Doppler tętnic szyjnych czy żył...
- Badania USG
15 maj 2024 · Choroba Gauchera to schorzenie genetyczne, które dotyczy zaburzeń pracy i funkcji lizosomów. Objawia się powiększoną wątrobą i śledzioną, niedokrwistością oraz dolegliwościami ze strony układu kostnego. Poznaj pozostałe objawy, przyczyny i sposoby leczenia.
18 paź 2024 · Jeśli podejrzewasz u siebie lub u kogoś z bliskich objawy wskazujące na chorobę Gauchera, warto jak najszybciej podjąć odpowiednie kroki diagnostyczne. Podstawowym badaniem wykonywanym w celu dokładnego rozpoznania choroby Gauchera jest Test suchej kropli krwi, który wykonasz bezpłatnie w CM Luxmed.
Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby:
14 lip 2022 · Choroba Gauchera – objawy. Dokładny zestaw objawów w przebiegu choroby Gauchera, zaburzenia funkcjonalne oraz rokowanie zależne są od typu choroby. Wyróżnia się 3 typy choroby Gauchera. Typ pierwszy (GD1) nazywany jest typem nieneuropatycznym, jako że choroba tego podtypu nie dotyczy rdzenia kręgowego oraz mózgu.
22 sie 2024 · Objawy choroby Gauchera. Natężenie i występowanie objawów choroby Gauchera jest zróżnicowane. Mechanizm tej choroby polega na nadmiarze glukozyloceramidu, czyli niezbędnego składnika błon komórkowych oraz regulatorów metabolicznych.
Choroba Gauchera – wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych, a październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia. Lizosomalne choroby spichrzeniowe. Diagnostyka i leczenie.