Search results
14 maj 2019 · Rozpoznanie choroby Canavan opiera się zwłaszcza na badaniach, takich jak: stężenie N-acetyloaspartazy w surowicy krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym, moczu; badania obrazowe, w tym rezonans magnetyczny (RM), tomografia komputerowa (TK), elektroencefalografia (EEG) i elektroneurografia (ENG).
Choroba Canavan — diagnostyka. Szczegółowy wywiad lekarski; rezonans magnetyczny (MRI); badanie EEG oraz ENG; badania genetyczne, które wykrywają mutacje w genie ASPA; stężenie NAA w płynie mózgowo — rdzeniowym lub w moczu.
21 sie 2023 · Przyczyną choroby jest mutacja genu ASPA. U pacjentów obserwuje się szereg symptomów związanych ze zmianami neurodegeneracyjnymi istoty białej mózgu. W poniższym artykule opisujemy jakie są przyczyny i objawy choroby Canavan oraz w jaki sposób można ją zdiagnozować.
29 gru 2016 · Choroba Canavan to ciężka i nieuleczalna degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest genetycznie, a jedynym sposobem jej leczenia jest terapia genowa. Jak objawia się choroba Canavan? Jak można łagodzić jej przebieg?
25 paź 2018 · Choroba Canavan – jak jest rozpoznawana? Diagnostyka opiera się na obserwacji objawów występujących u dziecka. W celu potwierdzenia choroby sprawdza się również stężenie kwasu N‑acetylo-L-asparaginowego w moczu, we krwi, w płynie mózgow-rdzeniowym oraz w tkance mózgowej.
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego) zaliczana jest do chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego (OUN), uwarunkowanych genetycznie, nieuleczalnych. Prowadzi ona do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu.
Jak diagnozuje się chorobę Canavana? Diagnozę stawia się na podstawie badań genetycznych i rezonansu magnetycznego, które pozwalają ocenić uszkodzenia mózgu. 4.
