Search results
Choroba Canavan jest spowodowana mutacjami w genie ASPA, który jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu asparagoacyklazę. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w metobolizmie kwasu N- acetyloasparaginowego (NAA) substancji występującej w mózgu.
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
29 gru 2016 · Choroba Canavan to ciężka i nieuleczalna degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest genetycznie, a jedynym sposobem jej leczenia jest terapia genowa. Jak objawia się choroba Canavan? Jak można łagodzić jej przebieg?
21 sie 2023 · Choroba Canavan to rzadko występująca, śmiertelna, dziedziczna choroba neurologiczna, która w większości przypadków daje pierwsze objawy już w okresie niemowlęcym. Przyczyną choroby jest mutacja genu ASPA.
25 paź 2018 · Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, Canavan-van Bogaerta-Bertranda) jest bardzo rzadką dziedziczną chorobą genetyczną. Atakuje układ nerwowy dziecka, doprowadzając do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu.
Wyróżnia się postać łagodną, młodzieńczą i klasyczną, przy czym ta ostatnia jest najcięższa. Centralna mielinoliza mostu (CPM) to poważna choroba neurologiczna, która wpływa na pień mózgu. Dowiedz się o jej genetycznych przyczynach i objawach.
14 maj 2019 · Czym jest choroba Canavan? Choroba Canavan (z ang. Canavan disease, CD) to rzadko występujące, nieuleczalne schorzenie metaboliczne. W nomenklaturze medycznej określana jest także jako leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda czy zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego.
