Search results
Zespół łamliwego chromosomu X związany jest ze zjawiskiem określanym jako paradoks Sherman – polega ono na tym, że ryzyko wystąpienia choroby u rodzeństwa bezobjawowego nosiciela jest znacznie mniejsze niż u jego wnuków i prawnuków.
24 kwi 2020 · Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest chorobą dziedziczną, jednak do jego powstania dochodzi wskutek tzw. mutacji dynamicznej. Tego typu mutacje mogą na początku nie dawać żadnych objawów choroby, zmiany narastają bowiem wraz z wiekiem, a także na przełomie kilku pokoleń.
30 lis 2023 · Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bell, zespół FraX) jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie, których objawem jest niepełnosprawność intelektualna. Zaburzeniom intelektualnym towarzyszą dodatkowe objawy takie jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia ...
15 maj 2024 · Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna, która częściej objawia się u mężczyzn niż u kobiet. Fakt ten wynika z tego, że u kobiet występują dwa chromosomy X i nie zawsze aktywny jest ten wadliwy. Do głównych objawów należą opóźnienia intelektualne i problemy z koordynacją ruchową.
20 wrz 2024 · Zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X. Charakterystyczną cechą tego schorzenia jest obecność tzw. „łamiącego się” obszaru na chromosomie X, który może ulegać fragmentacji podczas podziału komórkowego.
8 lip 2014 · Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) to choroba genetyczna, która charakteryzuje się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, zwykle u chłopców. Ponadto pojawiają się objawy podobne do symptomów ADHD i autyzmu, dlatego zespół FRA X może być z nimi mylony.
19 lut 2021 · Zespół łamliwego chromosomu X dotyka średnio 1 na 4000 chłopców oraz 1 na 8000 dziewczynek i jest uznawany za najczęstszą przyczynę niepełnosprawności intelektualnej. Powoduje zaburzenia poznawcze i emocjonalne, może opóźniać rozwój fizyczny oraz rozwój mowy.
