Search results
Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy [1]. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby:
16 sie 2023 · Choroba Gauchera (GD) zaliczana jest do schorzeń ultrarzadkich, czyli występujących u mniej, niż jednej osoby na 50 000 mieszkańców. Należy do tzw. spichrzeniowych chorób krwi o podłożu genetycznym.
Gaucher's disease or Gaucher disease (/ ɡoʊˈʃeɪ /) (GD) is a genetic disorder in which glucocerebroside (a sphingolipid, also known as glucosylceramide) accumulates in cells and certain organs.
14 lip 2022 · Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie wrodzone, które wywoływane jest przez mutację w materiale genetycznym pacjenta. Ta nieprawidłowość w kodzie DNA prowadzi do zaburzeń w zakresie funkcjonowania określonego enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się glukozyloceramidu w tkankach wielu narządów.
1 mar 2023 · Choroba Gauchera jest najczęstszą lizosomalną chorobą spichrzeniową na świecie – występuje u jednej na 50 000 osób. Zaburzenie jest uwarunkowane genetycznie, dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
12 lis 2023 · Gaucher disease (pronounced as GO-SHEY) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by mutations in the glucocerebrosidase () gene. GBA1 is an enzyme that cleaves the beta-glucosidic linkage of glucocerebroside lipids.
Charakterystyczne dla tej postaci są zaburzenia koordynacji ciała, napadowe zaburzenia ruchowe, upośledzenie umysłowe oraz zaburzenia poziomych ruchów gałek ocznych. Hematoonkologia.pl - portal edukacyjny zajmujący się tematyką rozrostowych chorób hematologicznych skierowany do lekarzy i pacjentów.
