Search results
Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5.
Cri du chat syndrome is a rare genetic disorder caused by a partial deletion of chromosome 5. It affects speech, cognitive, physical and behavioural development and causes a cat-like cry in infants.
15 maj 2024 · Krzykliwy płacz, problemy z ssaniem, snem czy niewłaściwe napięcie mięśni lub małogłowie mogą sugerować obecność zespołu kociego krzyku. W każdym przypadku podejrzenia zespołu cri du chat niezbędne jest wykonanie odpowiednich badań potwierdzających obecność krytycznych zmian.
Zespół kociego krzyku (Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, spowodowana utratą części chromosomu 5. Dzieci z tym zespołem mają charakterystyczne cechy twarzy, niskorosłość, opóźnienie psychoruchowe i specyficzny płacz.
20 lut 2017 · Zespół Cri du Chat jest chorobą o podłożu genetycznym. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem stwierdza się brak, czyli delecję krótkiego ramienia chromosomu 5 (5p). Najczęściej mutacja ta powstaje spontanicznie (de novo).
Aby wystąpiły objawy charakterystyczne dla CDCS, delecji musi ulec co najmniej obszar chromosomu 5p15.2, tzw. region krytyczny dla zespołu kociego krzyku, związany z wystąpieniem niepełnosprawności intelektualnej, małogłowia i typowych rysów twarzy. Przy utracie obszaru 5p15.3 występuje charakterystyczny płacz (u 95% pacjentów).
23 lip 2024 · Cri du chat syndrome is a chromosomal disorder caused by a partial loss (deletion) of part of the short arm (p) of chromosome 5. Chromosomes carry the genetic information, or genes, of all living things.
